post

DOWN SENDROMU TANIMI VE SEBEPLERİ

Down sendromu ilk defa 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından İngiltere’de yayımlanan bir çalışmada “özel bir zeka geriliği” olarak tanımlanmıştır. Çekik gözleri nedeniyle Moğol ırkı insanlarına benzerlikleri nedeniyle uzun yıllar “Mongolizm”, “Mongol” isimleri ile anılmıştır.

Down sendromu tüm coğrafi bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda ve ırklarda görülmektedir. Down sendromunun neden olan durumun ne olduğu tam olarak bilinmemekle birlikte bir kromozom bozukluğu olduğu bilinmektedir. Down sendromu hücre bölünmesi sırasındaki bir hata nedeniyle oluşmaktadır. Normal koşullarda 23’ü anneden, 23’ü babadan olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Down sendromunda 21.kromozomda iki kromozom yerine üç kromozon bulunmaktadır.

Down sendromuna anne-babanın hamilelik öncesinde-sırasında veya sonrasında herhangi bir davranışın, alışkanlığının neden olduğuna ilişkin hiçbir bulgu yoktur. Down sendromuyla ilişkili tek değişkenin anne yaşı olduğu bilinmektedir. Anne yaşı arttıkça Down sendromu bebeğe sahip olma riski artmaktadır.

DOWN SENDROMUNUN TÜRLERİ

Down sendromunu üç türü vardır. Bunlar sırasıyla Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik türü Down sendromudur.

Trisomy 21: Trizomi 21’de mayoz bölünme sırasında bir kardeş hücre 22, diğeri ise 24 olarak bölünür. Bir kromozumu eksik kalmış olan 22 kromozomlu hücre döllenemez diğeri ise döllenir. Bu durumda ise, 46 yerine 47 kromozom olur. Bir kromozomda 2 yerine 3 kromozom olur ve bu nedenle üçlü anlamına gelen Trisomy olarak adlandırılır ve bu kromozom 21. kromozomdur.

Translokasyon: Mayoz bölünme sırasında kromozomun tümü yada bir kısmının kırılarak bir başka kromozoma geçmesi sonucu oluşan durum translokasyon olarak adlandırılır. Translokasyon durumdan 21. Kromozom genellikle 14. Kromozoma yerleşir.

Down sendromuna translokasyon neden oluyorsa bunu bilmek son derece önemlidir. Çünkü Translokasyonda genetik geçiş söz konusudur. Translokasyona bağlı Down senromunun gelişmesi durumunda, aile bundan sonra çocuk sahibi olma konusunda mutlaka genetik danışmanlık almalıdır.

Mozaik: Mozaik türü Down sendromunda bazı hücreler tipik 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerde kromozom fazlalığı vardır. Down sendromu vakalarının ancak %1’i mozaik türü down sendromuyla açıklanmaktadır.

Mozaik türü Down sendromu olan çocuklarda kromozomların bir kısmının yapısı normal olduğu için Down sendromunun tipik özeliklerinin tümü görülmeyebilir. Çoğu durumda zihinsel yetersizlik hafif düzeydedir.

Anne yaşı ile Down Sendromu riski arasındaki ilişki

Anne Yaşı Down Sendromu Riski
20 1/1667
25 1/1250
30 1/952
32 1/750
33 1/625
34 1/500
35 1/350
36 1/275
37 1/225
38 1/175
39 1/140
40 1/100
41 1/85
42 1/65
43 1/40
44 1/40
45 1/25
49 1/12

Doğum öncesinde Down sendromuna ilişkin tarama ve teşhis testler

Testler

Uygulama Zamanları

Tanımları

Tarama testleri

11.-14. Haftalar

İkili Tarama Testi :
Anne adayından kan örneği incelenerek ve aynı zamanda ultrasonoğrafik değerlendirme yapılarak Down Sendromu olasılığının belirlenmesidir.

15.-20. Haftalar

Üçlü Tarama Testi :

Kandaki üç maddeye ilişkin bazı değerlerin incelendiği testtir.

15.-20. Haftalar

Dörtlü Tarama Testi :

Kandaki dört maddeye ilişkin bazı değerlerin incelendiği testtir.

Teşhis Testleri

15.-17. Haftalar

Amniyosentez:

Amniyotik sıvıdan fetal hücrelerin alınarak laboratuar koşullarında analiz edilmesidir.

9.-11. Haftalar

Koryon Villus Örneklemi :

Embriyo ile aynı genetik yapıya sahip olan plasentanın incelenmesidir. Plasentadan doku alınarak analiz edilir.

20.haftadan sonra

Kordosentez :

Anne karnından girilerek göbek kordonundan bebeğin kanının alınarak analiz edilmesidir.

20.haftadan sonra
Fetal Biyopsi :

Ultrasonografi eşliğinde embriyonun sırtından çok küçük bir deri biyopsisi alınarak kromozom analizinin yapılmasıdır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir