post

Otizm

Otizm, yaşamın ilk 3 yılı içinde ortaya çıkan ve yaşam boyu devam eden nöropsikiyatrik, gelişimsel bir bozukluktur. Otizm terimi ilk kez 1911 yılında Bleuler tarafından kullanılıyor. Otizme ilişkin İlk makaleler ise 1943 yılında Leo Kaner ve 1944 yılında Hans Asperger tarafından yayınlanmıştır.

 Otizmin Belirtileri ve Özellikleri

1.Sosyal Etkileşimde Yetersizlik

Göz kontağında sınırlılık.

Ortak ilgide sınırlılık. Başkalarının işaret ettiği yere bakmama.

Diğer çocuklarla etkileşimde yetersizlik.

Yalnızlığı tercih etme.

Başkalarının duygularını anlamada yetersizlik.

2.İletişim ve Oyunda Yetersizlik

Dil ve iletişim sorunları. Dili iletişim aracı olarak kullanamama.

Vücut dilini kullanmada sınırlılık. Söyledikleri ile jest ve mimiklerinin uyuşmaması.

Hayali oyunun gelişmemesi.

Başlatma, sürdürme ve bitirme sorunları.

İlgi duyulan alanlarda aşırı ayrıntı.

3.Takıntılar

Nesne takıntıları: Nesnelerle sıradışı oynamak.

Hareket takıntıları: Sallanma, ellere bakma, yan bakma.

İlgi takıntıları: Bir konuyla aşırı ilgili olma.

Düzen takıntıları: Aynı giysiyi giymek , aynı yemeyi yemek, düzeni bozmamak.

4.Yinelenen-Kendini Uyarıcı Davranışlar:

Sıradışı beden hareketleri.Ör.Etrafında dönme.

Sıradışı el hareketleri. Ör: Parmak çıtlatmak, iki parmak arasını ayırmak v.b.

Otizm ve Eğitim

Otizm yaşam boyu süren bir durumdur. Otizmli çocuklarda zeka normal olmasına rağmen dil hakimiyetinin olmaması, sözel ve sosyal beceri eksikliği toplumsal yaşamda sorun yaşamalarının başlıca sebepleridir. Eğitim programları hazırlanırken otistik çocukların öğrenme özellikleri dikkate alınarak bireyselleştirilmiş eğitim programları hazırlanmalıdır.

Özel eğirim süreci planlanırken ilk hedef çocuğa öğrenmeyi öğretmek olmalıdır. Eğitim sürecinin başlangıcında çocuğa kazandırılan en önemli beceri çocuğun iletişime ilgisinin başlatılıyor olmasıdır. Diğer bireylere karşı iletişim başladığında çocukta interaktif öğretimi başlatma ve ilerleme şansı bulunmaktadır.

Otizmde Kullanılan Başlıca Eğitim Yöntemleri

1. Uygulamalı Davranış Analizi ve Uygulamalı Davranış Analizide Dayalı Geliştirilmiş Yöntemler
a. Ayrık Denemelerle Öğretim ve Yanlışsız Öğretim Yöntemleri
b. Erken Yoğun Davranışsal Eğitim
c. Etkinlik Çizelgeleriyle Öğretim
d. Replik Silikleştirmeyle Öğretim
e. Videoyla Model Olma
f. Fırsat Öğretimi
g. Olumlu Davranışsal Destek
h. Sözel Davranış

2. İlişki Temelli Yöntemler
3. Sosyal Öyküler
4. Kolaylaştırılmış İletişim

Terapi Yöntemleri
1. Duyu Bütünleme Terapisi
2. İşitsel Bütünleme Terapisi
3. Müzik Terapisi
4. Sanat Terapisi
5. Drama Terapisi
6. Yunuslarla Terapi
7. Ata Binme Terapisi

Tedavi Yöntemleri
1.Psikiyatrik Tedavi Yöntemleri
2. Alternatif ve Destekleyici Tedaviler
a. Glüten-Kazein Diyeti
b. Vitamin Mineral Desteği
c. Ağır Metallerden Arındırma
d. Mantar Tedavisi
e. Hiperbarik Oksijen Tedavisi
f. Neuro-Feedback
g. Tedavi Protokolleri

Hangi Yöntem ve Tedaviler Doğru?
Otizm çalışma alanına her gün yeni teknik ve yöntemler eklenmektedir. Bir eğitim, terapi ya da tedavi yönteminin yararları bilimsel araştırma sonuçları ile ortaya konmalıdır. Dolayısıyla aileler bilimsel dayanağı olan, etkinliği kanıtlanmış yöntemleri seçmelidir.

post

Down Sendromu

DOWN SENDROMU TANIMI VE SEBEPLERİ

Down sendromu ilk defa 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından İngiltere’de yayımlanan bir çalışmada “özel bir zeka geriliği” olarak tanımlanmıştır. Çekik gözleri nedeniyle Moğol ırkı insanlarına benzerlikleri nedeniyle uzun yıllar “Mongolizm”, “Mongol” isimleri ile anılmıştır.

Down sendromu tüm coğrafi bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda ve ırklarda görülmektedir. Down sendromunun neden olan durumun ne olduğu tam olarak bilinmemekle birlikte bir kromozom bozukluğu olduğu bilinmektedir. Down sendromu hücre bölünmesi sırasındaki bir hata nedeniyle oluşmaktadır. Normal koşullarda 23’ü anneden, 23’ü babadan olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Down sendromunda 21.kromozomda iki kromozom yerine üç kromozon bulunmaktadır.

Down sendromuna anne-babanın hamilelik öncesinde-sırasında veya sonrasında herhangi bir davranışın, alışkanlığının neden olduğuna ilişkin hiçbir bulgu yoktur. Down sendromuyla ilişkili tek değişkenin anne yaşı olduğu bilinmektedir. Anne yaşı arttıkça Down sendromu bebeğe sahip olma riski artmaktadır.

DOWN SENDROMUNUN TÜRLERİ

Down sendromunu üç türü vardır. Bunlar sırasıyla Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik türü Down sendromudur.

Trisomy 21: Trizomi 21’de mayoz bölünme sırasında bir kardeş hücre 22, diğeri ise 24 olarak bölünür. Bir kromozumu eksik kalmış olan 22 kromozomlu hücre döllenemez diğeri ise döllenir. Bu durumda ise, 46 yerine 47 kromozom olur. Bir kromozomda 2 yerine 3 kromozom olur ve bu nedenle üçlü anlamına gelen Trisomy olarak adlandırılır ve bu kromozom 21. kromozomdur.

Translokasyon: Mayoz bölünme sırasında kromozomun tümü yada bir kısmının kırılarak bir başka kromozoma geçmesi sonucu oluşan durum translokasyon olarak adlandırılır. Translokasyon durumdan 21. Kromozom genellikle 14. Kromozoma yerleşir.

Down sendromuna translokasyon neden oluyorsa bunu bilmek son derece önemlidir. Çünkü Translokasyonda genetik geçiş söz konusudur. Translokasyona bağlı Down senromunun gelişmesi durumunda, aile bundan sonra çocuk sahibi olma konusunda mutlaka genetik danışmanlık almalıdır.

Mozaik: Mozaik türü Down sendromunda bazı hücreler tipik 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerde kromozom fazlalığı vardır. Down sendromu vakalarının ancak %1’i mozaik türü down sendromuyla açıklanmaktadır.

Mozaik türü Down sendromu olan çocuklarda kromozomların bir kısmının yapısı normal olduğu için Down sendromunun tipik özeliklerinin tümü görülmeyebilir. Çoğu durumda zihinsel yetersizlik hafif düzeydedir.

Anne yaşı ile Down Sendromu riski arasındaki ilişki

Anne Yaşı Down Sendromu Riski
20 1/1667
25 1/1250
30 1/952
32 1/750
33 1/625
34 1/500
35 1/350
36 1/275
37 1/225
38 1/175
39 1/140
40 1/100
41 1/85
42 1/65
43 1/40
44 1/40
45 1/25
49 1/12

Doğum öncesinde Down sendromuna ilişkin tarama ve teşhis testler

Testler

Uygulama Zamanları

Tanımları

Tarama testleri

11.-14. Haftalar

İkili Tarama Testi :
Anne adayından kan örneği incelenerek ve aynı zamanda ultrasonoğrafik değerlendirme yapılarak Down Sendromu olasılığının belirlenmesidir.

15.-20. Haftalar

Üçlü Tarama Testi :

Kandaki üç maddeye ilişkin bazı değerlerin incelendiği testtir.

15.-20. Haftalar

Dörtlü Tarama Testi :

Kandaki dört maddeye ilişkin bazı değerlerin incelendiği testtir.

Teşhis Testleri

15.-17. Haftalar

Amniyosentez:

Amniyotik sıvıdan fetal hücrelerin alınarak laboratuar koşullarında analiz edilmesidir.

9.-11. Haftalar

Koryon Villus Örneklemi :

Embriyo ile aynı genetik yapıya sahip olan plasentanın incelenmesidir. Plasentadan doku alınarak analiz edilir.

20.haftadan sonra

Kordosentez :

Anne karnından girilerek göbek kordonundan bebeğin kanının alınarak analiz edilmesidir.

20.haftadan sonra
Fetal Biyopsi :

Ultrasonografi eşliğinde embriyonun sırtından çok küçük bir deri biyopsisi alınarak kromozom analizinin yapılmasıdır.

post

Cerebral Palsy

Doğum öncesi, doğum sırasında yada doğum sonrası herhangi bir nedenle beynin hasar görmesi sonucu oluşan motor (ve bazı durumlarda mental) bozukluktur.

CP adale sertliğinde bozukluk, anormal, postür( duruş bozukluğu ) ve bozuk hareket görünümüyle karşımıza çıkar. CP gelişimsel bir bozukluktur. Motor fonksiyonlarda bozukluğun yanında, duyu bozuklukları (sensorial disfonksiyon) gözde kayma, titreme (nistagmus) gibi bozukluklar zeka geriliği ( mental retardasyon ) davranış bozuklukları, öğrenme güçlükleri, dil-konuşma bozuklukları ve ağız diş problemleri de görülebilir. Read More